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提起自闭症,你会想到什么?是“星星的孩子”?还是电影《雨人》中那样的“天才”、“神童”,然而自闭症并不一定意味着智力水平的高低。数据显示,只有极少数的自闭症儿童的智力能够达到“超常水平”,而也只有大约 1/3 自闭症孩子存在智力障碍(IQ < 70


2024年4月2日是第十七个“世界孤独症关注日”,联合国孤独症日的主题为:“Awareness  Acceptance  Appreciation :Moving  from  Surviving to Thriving”(意识、接纳、欣赏:从苟延残喘到茁壮成长)。中国精神残疾人及亲友协会宣传主题口号:“全生涯服务,全方位关爱”,呼吁社会重视孤独症服务体系与关爱体系建设。



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孤独症谱系障碍(ASD),也称自闭症、孤独症,是一种以社交沟通障碍,兴趣狭隘,行为重复刻板为主要表现的发育障碍疾病。


据统计,世界自闭症患者有3500万,每20分钟就有1个自闭症儿童诞生。根据《中国自闭症教育康复行业发展状况报告》显示,目前中国自闭症患者已超1000万,0-14岁的自闭症儿童可能已超200万,且以每年近20万的速度增长。


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然而,自闭症至今病因未明。流行病学研究已经筛查出很多可能导致自闭症的危险因素,但是没有一种是导致自闭症发生的直接因素。


目前对于自闭症治疗也都是以训练干预疗法+药物治疗为主,但效果都不理想。这些疗法虽然可以改善患者的一些情绪和行为症状,但依然无法改变患者的病程,使病情得到显著的缓解或治愈。


近些年有研究发现自闭症患者脑部从整体到细胞水平都发生了诸多神经细胞形态学变化;通过进一步研究发现大脑发育不全、脑组织(神经系统)灌流不足和机体存在免疫功能异常等因素在自闭症的发病中具有重要作用。


由于神经系统受损后羸弱的再生能力,许多神经及精神领域的科学家都把目光投向了干细胞。脑瘫、自闭症、获得性听力缺损、儿童脑卒中、发育迟缓等的研究中,都出现了干细胞的身影。

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2022年,罗格斯大学的研究团队在著名科研期刊《Stem Cell Reports》发布了一篇题为Autism NPCs from both idiopathic and CNV 16p11.2 deletion patients exhibit dysregulation of proliferation and mitogenic responses的研究论文。


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他们检查了自闭症患者的大脑干细胞——神经前体细胞(NPC),发现NPC负责产生三种主要类型的脑细胞:神经元,少突胶质细胞和星形胶质细胞——要么过度生产,要么生产不足。


为了模拟患者大脑早期发育过程,寻找自闭症的形成原因,罗格斯大学的研究团队把目光投向了人类自身拥有的干细胞。


他们通过诱导多能干细胞(iPSCs)技术生成人类大脑干细胞,这些大脑干细胞可以在体外精准表现出自闭症患者大脑早期发育阶段的所经历的变化,为寻找自闭症的有效治疗方法带来了希望。


该研究共纳入了十个研究对象,包括3名特发性自闭症患者以及3个患者的健康的兄弟姐妹作为对照,2名患有16pDel(16p11.2缺失综合征)自闭症患者以及2名相同性别的健康对照。其中编号为ASD-1077患者以及两名16pDel患者均患有大头畸形。


实验结果发现,与健康的对照组相比,无论是特发性自闭症队列还是16pDel自闭症队列都表现出神经前体细胞增殖失调。其中ASD-1012患者和ASD-1072患者的NPC产生了太少脑细胞,尽管他们的外表看上去是正常的。而大头颅的ASD-1077患者和两个16pDel患者的NPC则产生了太多的脑细胞,而这就是大头颅自闭症患者大脑过度生长的原因。


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该论文的作者表示:“我们从所有(疾病)样本中研究的NPC显示出异常增殖,无论是'太少'还是'太多',这表明对脑干细胞增殖的控制不佳是自闭症因果关系的重要基础”。


随着干细胞和再生医学技术的不断突破,干细胞移植技术目前已经在多种神经精神疾病的治疗应用中均被证实有一定疗效,希望干细胞技术的进步,为更多自闭症患者和家庭点亮“星”世界!